Trombofilia este o condiție patologică relativ recent identificată, ca o tulburare asociată cu creșterea coagulabilității sângelui. Există două tipuri de trombofilii: ereditare și câștigate. Relațiile trombofiliei cu tromboembolismul venos (TEV) reprezintă numai o parte a patologiei generată de ea. Sindroamele coronariene acute și accidentele vasculare cerebrovasculare la tineri, patologia obstetricală, unele atipii în profilaxia și tratamentul antitrombotic, sunt numai câteva din domeniile de patologie în care cercetarea factorilor trombofiliei reprezintă o componentă de bază a diagnosticului și tratamentului tromboembolismului.

Factorii importanți ai trombofiliei ereditare sunt:

– Deficitul de antitrombină (AT), cu riscul cel mai mare pentru tromboză (creșterea coagulabilității sângelui in vivo – în corpul pacientului), este rar în populația generală și de 3,5-7,5% la pacienții cu tromboembolism venos (TEV). 60% din cei cu acest deficit dezvoltă un episod de tromboză până la vârsta de 60 de ani.

– Deficitul de proteină C (PC), rar în populația generală și de 2-6% la pacienții cu primul episod de TEV. Proteina C activată de trombină este un anticoagulant potent.

– Deficitul de proteină S – la 1,3-5% dintre pacienții cu TEV.

– Factorul V Leiden – este cauza cea mai frecventă de trombofilie ereditară, acoperind 40-50% din cazuri. Frecvența lui este relativ mare la caucazieni și rară la asiatici și africani.

Trombofiliile câștigate, apar în boli cu mecanism imun sau în neoplazii (cancere), cu factorii:

– Sindromul antifosfolipidic

– Anticoagulantul lupic

– Neoplaziile hematologice și nonhematologice. Celulele neoplazice produc factori cu activitate procoagulantă.

Riscul relativ de TEV are limite largi pentru fiecare din defectele trombofilice individuale; cel mai mare este în deficitul de antitrombină, de proteina C și proteina S, ele fiind găsite la majoritatea trombofilicilor, alături de factorul V Leiden.

Riscul trombotic la trombofilici este influențat de alți factori suplimentari, asociați în diverse circumstanțe clinice: vârstă înaintată, perioade de imobilizare, intervenții chirurgicale, boli acute medicale, politraume, sarcina. Trombofilia ca stare protrombotică, poate evolua la TEV sau arterial, în condițiile de risc mai sus menționate, tranzitorii sau permanente.

Manifestările clinice cele mai frecvente având la origine trombofilia sunt: TEV recurent, tromboze cu sedii neobișnuite (sinusuri cerebrale, mezenter, vena portă, vasele membrelor superioare), tromboembolismul la vârste tinere, pierderile de sarcină repetate, istoricul familial de TEV. Expresia clasică a trombofiliei este TEV, cu aspect de tromboză venoasă profundă (TVP) la membrele inferioare, însoțită sau nu de embolie pulmonară. Apariția TEV poate fi aparent spontană (idiopatică) sau asociată de unul sau mai mulți factori de risc. Aspectul clinic și obiectivarea TEV nu diferă în esență la pacientul cu sau fără trombofilie.

Existența unei manifestări clinice sugerând trombofilie necesită obiectivarea defectului prin explorări de laborator și identificarea altor factori de risc protrombotic. În majoritatea cazurilor, trombofilia este o stare protrombotică permanentă, care prin ea însăși nu produce tromboze și manifestări clinice decât atunci când se suprapun și alți factori de risc pentru tromboză. Consensul intervențional pentru trombofilie și TEV recomandă screeningul pentru trombofilie în situațiile:

– Pacienții cu TEV recurent, indiferent de factorii de risc.

– Pacienții cu TEV la sedii neobișnuite ca: sinusurile venoase. cerebrale, venele mezenterice sau hepatice, venele retiniene.

– Copiii cu TEV.

– Pacienții cu TEV sub vârsta de 50 de ani, chiar cu factori predispozanţi tranzitorii.

– Paciente cu TEV cu singurul factor de risc – terapia cu contraceptive orale, terapia estrogenică de substituție, sarcina.

– Rudele de gradul 1 asimptomatice ale celor cu trombofilie dovedită.

În practica mea am avut cazuri de trombofilie: o tânără de 18 ani cu tromboza de membru inferior, trei tinere cu avorturi spontane repetate, care au dus sarcinile la capăt tratate cu HGMM (heparine cu greutate moleculară mică). Și cazurile sunt multe, majoritatea asimptomatice. Important este ca atunci când se instalează o tromboză în condiții ciudate să se facă obligatoriu screeningul pentru trombofilie.

P.S. Pe cel ajuns la nevoie nu-l întreabă nimeni cine e și de unde vine. La vremuri grele toți suntem egali, într-un stat cu adevărat de drept.