Vremurile actuale m-au dus cu gândul la anii de şcoală. Tatăl meu, născut la ţară, fiu de grefier ce luase de nevastă pe fata primarului, ne zicea celor trei fraţi: “Măi copii, faceţi ce faceţi, numai să învăţaţi carte, pentru că vorba ai carte, ai parte va fi valabilă în vecii vecilor”. Am purces la a învăţa carte, asta am făcut toată viaţa, singura mea avere a rămas cea agonisită în creier, am avut parte de doi copii sănătoşi, care au învăţat şi ei carte şi au şi parte, dar în alte ţări ale Europei. La noi, vremurile de azi au dovedit că poţi avea parte – şi încă cum! – şi fără prea multă carte. În seara precedentă, pe un canal TV, Nicu Covaci, liderul formaţiei de suflet a neamului – Phoeenix – a spus către naţiune că liderii unui partid la putere l-au curtat vreme de cinci ani, să vină în rândurile lui, unde poate avea o viaţă uşoară. “Ca parlamentar, doar ridici mâna”. Şi ştim prea bine că politica este bântuită de indivizi care “nu pleznesc de deşteptăciune” aşa cum zicea Petre Ţuţea că era Emil Cioran. Acestea fiind zise, să trecem în revistă o suferinţă deloc rară în lumea de azi – Sindromul Down (SD) – o anomalie cromozomială ereditară care duce de obicei la retard mental variabil. Incidenţa ei la nou-născuţi este de 1/800, dependentă de vârsta mamei: pentru mamele mai tinere de 20 de ani este de 1/2000, iar pentru cele de peste 40 de ani creşte la 1/40 de naşteri.
În aproximativ 95% din cazuri există în genomul nou-născutului un cromozom 21 în plus, care 90% ar proveni de la mamă. Teoretic există o probabilitate de 1/3 ca o mamă purtătoare de tară să nască un copil cu SD. Simptomele şi semnele bolii apar precoce, chiar în primul an de viaţă. Nou-născuţii au tendinţa către apatie, plâng rareori. Au un ritm lent de creştere şi la maturitate au statura mică. Hipotonia musculară se exprimă printr-un abdomen proeminent. Gâtul este gros şi scurt, cu grăsime şi piele în exces. Au braţe şi picioare scurte, un spaţiu larg între degetul mare şi degetul 2 de la picior. Particular, au un singur pliu al părţii centrale a palmei. Trăsăturile feţei sunt particulare şi tipice: urechi mici şi jos inserate, deschiderea gurii este mică, cu limba disproporţionat de mare, frecvent scoasă din gură. Cerul gurii este adâncit şi îngust, nasul este turtit, cu rădăcina înfundată.
Afecţiunile asociate în SD sunt frecvente:
– nivelul scăzut de inteligenţă, retard mental, cu IQ între 40 şi 80;
– malformaţii cardiace: defect septal ventricular şi/sau atrial, canal arterial persistent;
– strabism (peste 33%), nistagmus (15%), cataractă, defecte de refracţie în corpul vitros etc.
– hipoacuzie (75%), malformaţii renale, hipospadias, criptorhidie (un testicul necoborât în scrot);
– infertilitate masculină, alopecie areată.
Reperele de creştere şi dezvoltare, după naştere, întârzie trei-şase luni: statul în şezut, în picioare, mersul, vorbitul, probleme de comunicare sau înţelegere a cerinţelor celorlalţi, opoziţionism. Adolescenţii cu SD sunt susceptibili la abuzuri, injurii şi agresiune, au probleme emoţionale şi depresie, tendinţe de izolare. Retardul mental este variabil, de la discret (aceştia rămân nediagnosticaţi şi umblă printre noi, inclusiv în unele instituţii), până la evident. Unii nu pot fi şcolarizaţi decât în şcoli speciale, “nu ţin pasul” cu cei normali (astăzi este greu să fii încadrat “normal”) şi mulţi părinţi pot provoca stări conflictuale, nepotrivite (multe televizate), cu cadrele didactice. Majoritatea celor cu SD pot absolvi şcoli profesionale, pentru locuri de muncă în magazine, restaurante, hoteluri. Inserţia socială a adulţilor se face cu ceva probleme, însă se poate realiza cu înţelegere şi pregătire specială. Bărbaţii sunt sterili, dar femeile suferinde pot naşte copii, frecvent atinşi de tară şi au menopauza precoce.
Factorii de risc pentru SD sunt bine precizaţi, însă cazurile pot apărea şi prin translocaţii spontane. Nu s-a evidenţiat niciun factor de mediu cauzal pentru SD.
Screeningul prenatal sigur este prin amniocenteză efectuată în săptămânile 15-18 de sarcină. Acurateţea detectării SD este de 99,8%. Diagnosticul SD precoce face posibilă opţiunea întreruperii sarcinii, cu care unele mame nu sunt de acord. Durata de viaţă a celor cu SD ajunşi la maturitate este mai mică decât cea normală, totuşi peste 50% dintre ei pot depăşi 50 de ani de vârstă.
P.S. Raţiunea este rugina vitalităţii noastre: dacă nebunul din noi ne părăseşte, suntem pierduţi.
