Este o boală a ţesutului conjunctiv cu afectare multisistemică (piele, tub digestiv, plămâni, inimă, rinichi), caracterizată prin obliterări ale arterelor mici şi capilarelor şi o producţie exagerată de colagen, calitativ normal. Sclerodermia sistemică afectează de patru ori mai frecvent femeile decât bărbaţii. Cu o incidenţă medie anuală de 4-14 cazuri la un milion, debutează de regulă între 25 şi 50 de ani. Cauza Sclerodermiei sistemice este necunoscută, dar sunt implicaţi în producerea ei următorii factori:
Factori toxici: expunerea prelungită la policlorură de vinil şi hidrocarburi aromate, uleiuri toxice, unele medicamente;
Factori nervoşi: stări emoţionale, stres;
Factorii imunologici: este o boală autoimună, cu prezenţă de anticorpi antinucleari la 95% dintre pacienţi, hipergamaglobulinemie etc;
Factori genetici: Creşterea HLA B8 a fost semnalată mai frecvent în această boală.
În mecanismul de producere a bolii se identifică două evenimente, care se desfăşoară succesiv: alterările vasculare şi procesul de fibroză.
– Anomaliile vasculare, erijate în uvertura răului, cu alterarea suprafeţei endoteliale de manieră proliferativ ocluzivă. Iniţial sunt afectate celulele musculare netede, apoi se instalează fibroză perivasculară şi adventicială. Se produc, pe de o parte, distrugerea a numeroase capilare, concomitent cu dilatarea şi proliferarea celor restante.
– Fibroza – procesul final peiorativ al mecanismului patogen, datorită activităţii crescute a fibroblaştilor, se instalează în dermul profund al pielii care capătă un aspect cartonos.
Boala debutează lent (insidios). Unul dintre semnele de debut necaracteristice este Sindromul Raynaud, întâlnit la 95% dintre pacienţi. Este un sindrom vasomotor paroxistic declanşat de frig, anxietate sau stres, localizat la unul sau mai multe degete, evoluând în câteva minute prin fazele: paloare-roşeaţă-cianoză. Induraţia, pierderea elasticităţii, ştergerea pliurilor (amprentelor) şi aderarea la planurile profunde sunt modificările care apar caracteristic la degetele mâinilor.
Manifestările cutanate se generalizează progresiv. Afectarea feţei îi dă acesteia un aspect imobil, cu ştergerea pliurilor cutanate de pe frunte, nasul subţiat, buzele strânse, împiedicând deschiderea largă a gurii, cu apariţia pliurilor verticale pe buze. Faţa ia aspectul de „mască cu gura mică”.
Telangiectaziile (steluţele vasculare) pot apărea pe tegumente şi mucoase, localizate preferenţial la faţă şi palme. Afectarea articulară se manifestă prin dureri articulare. Colagenizarea sinovialei articulare îi reduce mobilitatea, mai ales la mâini. Afectarea esofagului (prezentă la 60% dintre bolnavi) se manifestă prin disfagie în 1/3 inferioară, mai ales pentru bol alimentar solid, regurgitarea conţinutului gastric şi ulcere esofagiene. Atingerea intestinului subţire determină scăderea motilităţii, încetinirea tranzitului, dureri abdominale difuze, episoade diareice şi dezvoltarea malabsorbţiei, cu scădere ponderală uneori importantă. La nivelul colonului se pot dezvolta diverticuli în special în segmentele transvers şi descendent.
Manifestările pulmonare întâlnite la peste 50% dintre bolnavi sunt expresia fibrozei interstiţiale difuze şi a hipertensiunii pulmonare consecutive. Suprainfecţiile bacteriene şi pneumoniile bacteriene (după refluxul gastroesofagian) sunt posibile şi întunecă cerul bolnavului de sclerodermie sistemică.
Manifestările renale – întâlnite la 25-35% dintre bolnavi – sunt severe şi îmbracă aspectul hipertensiunii arteriale, deseori de formă malignă (cu valori greu de controlat, accidente vasculare şi insuficienţă renală rapid progresivă).
Manifestări cardio-vasculare: Fibroză miocardică (cu tulburări de ritm şi de conducere), pericardite fibroase, ulceraţii digitale greu de gestionat, mai frecvente la membrele inferioare.
Sclerodermia sistemică cu manifestări cutanate extinse are prognostic rezervat, cu prinderi viscerale multiple. Formele de boală cu manifestări cutanate limitate au un prognostic mai bun, compatibile cu o convieţuire rezonabilă cu bolnavul, dacă acesta „ţine aproape” cu medicul curant.
Dr. Tiberiu STĂNESCU
