Cine nu este medic nu-şi poate imagina cât de vastă este patologia umană. Medicina a evoluat imens de la Hipocrate până în ziua de azi, dar medicii sunt încă departe de a cunoaşte totul despre fantastica complexitate a organismului nostru, despre secretele creierului şi interconexiunea dintre bolile ştiute la acest moment. Pentru că apar mereu alte şi alte suferinţe despre care ieri nu se ştia nimic.
La 1 martie 2017, în Uniunea Europeană s-a lansat un program prin care 900 de centre medicale din Europa se vor interconecta în 24 de reţele de referinţă pentru tratarea bolilor rare. Cu o prevalenţă de maximum un caz la 2.000 de persoane, aceste boli sunt greu de recunoscut, de diagnosticat şi de tratat. Sunt puţini medicii care au expertiză în boli rare, iar aceşti pacienţi nefericiţi pot beneficia de acum de îngrijiri transfrontaliere. În toate specialităţile medicale există boli rare. Dar destui practicieni nu le întâlnesc niciodată în carieră.
În cele câteva decenii de când practic dermatologia, am avut trei-patru pacienţi cu boli cumplite şi etichetate ca foarte rare. Maladia Darier se numeşte una dintre ele. Este congenitală şi incurabilă. Când a intrat în cabinetul nostru, bolnavul avea în jur de 30 de ani. Până la vârsta de opt ani a fost un copil absolut normal, de fel dintr-o comună din sudul judeţului. Brusc, toată pielea, dar mai ales pe torace s-a acoperit de un fel de solzi mici de culoare cenuşie negricioasă. Dacă-i palpai trupul filiform, aveai senzaţia că dai cu mâna pe glaşpapir, iar ca aspect semăna cu o broască râioasă.
A venit însoţit de mama sa care avea aceeaşi boală. Erupţia cutanată a ambilor emana un miros respingător de brânză de burduf, ceva caracteristic acestei suferinţe ca un blestem. Diagnosticul îi fusese stabilit în copilărie când a fost internat într-o clinică universitară. De-a lungul anilor, unele zone de piele de pe faţă şi la nivelul tâmplelor se transformaseră în cancer, iar radioterapia urmată se soldase cu cicatrici inestetice.
Fiindu-i greu să-şi găsească o parteneră de viaţă, nu s-a căsătorit. Altfel, era un tip timid, civilizat şi izolat, purtându-şi cu demnitate în cârcă crucea destinului.
Dr. Viorel PĂTRAŞCU
