O temă de mare actualitate pediatrică este demenţa precoce la copii. Boala este cauzată de un defect genetic care distruge celulele nervoase (neuronii). Bolnavilor le lipseşte o proteină, substanţa de bază a metabolismului din creier. În esenţă, această maladie nouă debutează la diferite vârste şi evoluează lent, dar cu simptome grave: tulburări de vedere, involuţie cerebrală, deficite motorii, epilepsie sau tulburări de vorbire. Iniţial nu se cunoştea cauza agravării stării fizice şi psihice a copiilor afectaţi, în special cei cu vârste între un an şi 8 ani. Diagnosticul se pune cu ajutorul testelor genetice şi a RMN. Durata de viaţă este redusă, iar evoluţia – dramatică.
În Germania sunt cunoscute 700 de astfel de cazuri de copii şi adolescenţi şi se estimează că în lume ar fi 70.000 de bolnavi. În cadrul Uniunii Europene a fost recent aprobată folosirea unui medicament canadian („Brineura”) produs de firma „Biomarin”. La o clinică universitară din Hamburg se efectuează momentan un studiu clinic pe un lot de 24 de copii, cărora, prin intermediul unei mici capsule implantate în creier, li se administrează periodic medicamentul. Se ştie că nu există până acum şansă de vindecare, dar se încearcă stagnarea evoluţiei nefaste a bolii. Un grup de medici şi terapeuţi de la Hamburg au prezentat la un post de televiziune un reportaj legat de această boală rară, cu scopul de a informa un public larg. În paralel, o echipă TV a însoţit o fetiţă în vârstă de 6 ani, bolnavă de trei ani, care a început tratamentul în Hamburg. Efortul familiei este enorm, dar există fundaţii şi alte organizaţii caritabile care se implică în mod convingător.
„Calaria”, ca terapie adjuvantă, se pare că ar avea efect benefic pentru echilibru şi pentru recuperarea motrică.
Sper ca în viitorul apropiat să se poată depista această boală într-un stadiu incipient, astfel încât terapia şi recuperarea să facă progrese şi să fie eventual accesibilă celor afectaţi.
Mariana Clemens s-a născut la Piteşti. A absolvit cursurile Şcolii Nr. 3, ale Liceului „Zinca Golescu” (promoţia 1966) şi ale Facultăţii de Medicină generală, profil Pediatrie, din Bucureşti. S-a stabilit în Germania în 1982, unde s-a mai specializat în organizare sanitară şi sănătate publică, precum şi în medicină tropicală (secundar). Este în continuare cu tot sufletul alături de România.
